Moradora de Bertioga cria vakinha para tratamento de doença rara da filha
Por Alanis Ribeiro em 25/10/2023 às 16:00
Diagnosticada com uma doença rara, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 2, a pequena Júlia Gonzalez Ortega Fernandes, de 3 anos, moradora de Bertioga, precisa de ajuda. Devido a gravidade da doença, a família dela criou uma ‘vaquinha online’ para custear a sobrevivência da menina.
A dona de casa Bruna Ortega Gonzalez Fernandes, de 33 anos, relembra que a filha demorou mais para se desenvolver comparada às outras crianças, e quando chegou a fase para começar a andar, ela ficava apoiada no sofá com os cotovelos, não conseguindo se sustentar por muito tempo.
A família acreditava que toda criança tinha seu próprio tempo, porém, quando a filha se aproximou do primeiro ano de idade, percebeu que a fala também não estava se desenvolvendo.
“Comecei a pensar que tinha que investigar aquilo, que tinha algo acontecendo com ela, e a partir daí começamos a passar com alguns neurologistas. Um determinado médico pediu raio-x, e disse que só fisioterapia iria resolver. Mas depois de algum tempo tentando, nós sentimos… nós sabíamos que não era só aquilo”, declara a mãe.
Ao continuar com a investigação do diagnóstico da pequena, passaram em outro profissional da saúde que afirmou que Júlia tinha paralisia cerebral. “Eu continuava sentindo e falando para o meu marido, que não era isso, apesar dela não falar, ela sempre foi muito expressiva”, complementa.
Posteriormente, localizaram uma especialista em Santos, que havia tratado uma criança com os mesmos sintomas que ela, passou por inúmeros exames, como eletroneuromiografia e o exame de pezinho completo, para confirmar o que poderia ser.
Por fim, anulando os diagnósticos anteriores, com o resultado dos exames, foi comprovado que Júlia possui Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 2, uma doença rara, degenerativa, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
Após a descoberta, Júlia começou a fazer acompanhamento com fisioterapeuta e neurologista pela clínica Nasce Saúde, em Santos. Em seguida, foi transferida para o Hospital das Clínicas (HC), em São Paulo, onde permanece fazendo tratamento até hoje.
Atualmente, o medicamento prescrito é o único registrado no Brasil, que permite que o gene SMN2 (responsável por produzir uma proteína importante para a manutenção de neurônios motores) desenvolva a proteína de comprimento completo, aliviando os sintomas da doença. Por conta disso, a medicação precisa ser utilizada por tempo indeterminado.
Apreensivos pelo futuro e qualidade de vida da filha, Bruna Ortega recebeu a indicação do médico responsável pelo quadro de sua filha, sobre um medicamento importado, de dose única, chamado zolgensma que repõe a proteína não produzida pelo corpo.
“O medicamento que ela está tomando é muito invasivo, ele é injetado diretamente em sua coluna, e se não conseguirmos o novo medicamento, ela terá que fazer isso a vida toda. Por isso, estamos lutando para conseguir a nova medicação”, declara.
De raízes humildes, Bruna precisou largar o emprego para cuidar de tempo integral de sua filha. Dessa forma, apenas o marido continua trabalhando. Em decorrência disso, devido às custas da importação e do medicamento, a família criou uma ‘vaquinha online’, para ajudar a custear o tratamento.
Aos interessados em colaborar podem acessar o link ou conhecer um pouco mais da história de Júlia pelo Instagram.
Saiba mais sobre Atrofia Muscular Espinhal (AME)
De acordo com o Ministério da Saúde (MS), a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara e degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
Existem quatro tipos, do 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas.
Principais sintomas:
- Perda do controle e forças musculares;
- Incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
- Incapacidade/dificuldade de engolir;
- Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça;
- Incapacidade/dificuldade de respirar.
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